اندیشمندسندروم داون (Down Syndrome) یک اختلال ژنتیکی است که شاید در همان ابتدای تولد خود را به صورت ظاهری در بدن نوزاد نشان دهد. درواقع این افراد یک کروموزوم اضافه دارند و از نظر ذهنی نیز دچار یک سر

امروز دوشنبه 11 تیر 1403

خانه انجمن ثبت نام ورود آرشیو مطالب نقشه سایت خوراک ارتباط با ما

آخرين ارسال هاي تالار گفتمان

عنوان	پاسخ	بازدید	توسط
نزدیک شدن بزرگترین شهاب‌ سنگ به زمین	0	235	dragon
کبد انسان	1	332	aryan
سیاره عطارد	0	209	aryan
مقدمه ای در باره ی ستاره ها	1	1223	aryan
شگفتی های بدن انسان	1	291	aryan
جدید ترین آیا میدانید ها	19	967	aryan
کد پرچم برای وبلاگ	0	208	aryan
قالب ساز آنلاین	5	794	aryan
مستند شگفتی های منظومه ی شمسی	1	324	aryan
دستگاه ادراري	1	272	aryan

سندروم داون؛ تشخیص، علائم و درمان

سندروم داون (Down Syndrome) یک اختلال ژنتیکی است که شاید در همان ابتدای تولد خود را به صورت ظاهری در بدن نوزاد نشان دهد. درواقع این افراد یک کروموزوم اضافه دارند و از نظر ذهنی نیز دچار یک سری از محدودیت‌ها می‌شوند. خوشبختانه در سال‌های اخیر در کشور ما نیز مردم آگاهی بیشتری نسبت به این بیماری پیدا کرده‌اند و با حمایت‌های جامعه افراد مبتلا می‌توانند زندگی با کیفیت‌تر و آرام‌تری را تجربه کنند. اما علائم سندروم داون چیست؟ و چطور می‌توان برای درمان سندروم داون اقدام کرد؟ در ادامه این مطلب همراه درمانکده باشید و پاسخ تمامی این سوالات را بخوانید.

مشاهده بیشتر : دکتر روانشناس خوب

سندورم داون چیست؟

ژن‌ها‌ نقش بسیار مهمی را در بدن ما انسان‌ها ایفا می‌کنند و نهایتا بر شکل ظاهری و عملکرد درست اندام‌ها تاثیرگذارند. سندورم داون نیز یک بیماری ژنتیکی است که در آن فرد مبتلا یک دسته ژن بیشتر یا یک کروموزوم اضافه دارد و همین موجب به وجود آمدن مشکلات فیزیکی و ذهنی زیادی برای آن‌ها می‌شود.

این بیماری در کروموزم 21 رخ می‌دهد و از این‌رو به مبتلایان آن، افراد تریزومی 21 هم گفته می‌شود. سندورم داون یکی از شایع‌ترین اختلالات ژنتیکی است که متاسفانه هنوز درمان قطعی برای آن وجود ندارد و فقط باید با یک سری از اقدامات بتوانیم زندگی بهتری را برای فرد بیمار به وجود آوریم.

بیشتر بخوانید : بیماری فاویسم یا باقلایی چیست؟ + علل و شیوه‌های درمان

علت سندورم داون چیست؟

همانطور که عنوان شد، کودک مبتلا به سندرم داون یک کروموزوم اضافی دارد. همه‌ انسان‌ها ویژگی‌های منحصر به ‌فردی دارند که آن را از والدین خود به ارث می‌برند. برای اطلاع از این ویژگی‌ها ما باید به ژن‌ها توجه کنیم. ژن‌ها در هسته سلول‌ها جای دارند و مجموعه‌ زیادی از آن‌ها می‌تواند کروموزوم را به وجود آورند.

در بدن یک انسان سالم، 23 جفت کروموزوم یا 46 کروموزوم دیده می‌شود و در زمان تولید مثل، پدر و مادر نصفی از کروموزوم‌های خود را به کودک منتقل می‌کنند. پس یعنی نوزاد نصفی از کروموزوم‌های خود را از والدین دریافت می‌کند. اما علت سندورم داون این است که در برخی از افراد کروموزوم 21 به خوبی جدا نشده و نهایتا به جای اینکه کودک دارای 2 نسخه از این کروموزوم باشد، 3 نسخه ایجاد می‌شود و می‌گوییم وی به سندورم داون مبتلا شده است.

بیشتر بخوانید : با بیماری آکرولوپلاسمینمی و علائم آن آشنا شوید

طبق تحقیقات، اگر سن بارداری مادر از 35 سال بالاتر باشد، احتمال سندروم داون نوزاد هم بیشتر می‌شود. همچنین اگر قبلا هم کودکی مبتلا به سندروم داون را به دنیا آورده باشند، احتمال ابتلای فرزند جدید هم بالا می‌رود. گاهی دیده می‌شود که ژن‌های والدین به اندازه هستند، ولی یکی از آن ژن ‌ها در جای درستی قرار ندارد. شاید مادر یا پدر خودشان به این بیماری مبتلا نباشند، با این حال ممکن است که فرزندشان به یکی از انواع سندورم داون مبتلا شود.

علائم سندورم داون

شاید خیلی از ما نشانه‌های این بیماری را فقط در برخی از علائم ظاهری بدانیم، ولی این علائم گسترده هستند و گاهی شناسایی آن‌ها سخت‌تر می‌شود. مثلا مبتلایان به سندروم داون خفیف می‌توانند مثل بقیه انسان‌ها شغل داشته باشند، وارد روابط عاطفی بشوند و بدون نیاز به کمک زیاد، زندگی خود را سپری کنند. در حالی‌که برخی دیگر هم به نوع شدیدتر آن مبتلا شده و نیاز به مراقبت دائمی دارند. نکته مهم این است که شما بتوانید نشانه های سندروم داون را زود تشخیص دهید تا زندگی بهتری برای فرد مبتلا ایجاد کنید.

به طور کلی این علائم را می‌توان به دو گروه فیزیکی و ذهنی تقسیم کرد:

علائم فیزیکی

گردن کوتاه
صورت پهن
سر و گوش کوچک
چشمان برآمده و رو به جلو
زبان متورم
توان عضلانی کم

علائم ذهنی

دارای رفتارهای تکانشی
قدرت تجزیه و تحلیل ضعیف
کم توانی ذهنی
ظرفیت یادگیری کم
دامنه توجه کوتاه
حواس پرتی
وسواس فکری

بیشتر بخوانید : نوتروپنی؛ از علت تا درمان

سایر بیماری‌های مبتلایان به سندروم داون

علاوه بر علائم گفته شده، وجود سندورم داون در نوزادان می‌تواند احتمال برخی از بیماری‌های دیگر را هم افزایش دهد. مانند:

مشکلات شنوایی و بینایی
چاقی زیاد
تاخیر در رشد دندان
مشکلات قلبی مادرزادی
سرطان خون
آب مروارید
آلزایمر در سنین بالا
کم کاری غده تیروئید
افزایش ابتلا به عفونت‌های مختلف

انواع سندورم داون

جالب است بدانید که سندروم داون در کروموزوم 21 اتفاق می‌افتد، ولی نوع آن متفاوت است و هر کدام علائم مختلفی را به همراه دارند.

تریزومی ۲۱ (Trisomy 21)

این مدل رایج‌ترین نوع سندوروم داون در جنین است که در آن هر سلول فرد به جای داشتن 2 نسخه از کروموزوم 21، سه نسخه از آن را دریافت می‌کند.

سندروم داون ترنس لوکیشن (Translocation Down syndrome)

در مدل قبلی، از کروموزم 21 یک نسخه‌ جدا ایجاد می‌شد. ولی در این مدل کروموزوم اضافی به کروموزوم 21 قبلی می‌چسبد. در نتیجه تعداد کروموزم‌ها همان 46 تا باقی می‌ماند.

سندرم داون موزاییک (Mosaic Down syndrome)

این نوع را می‌توان نادرترین مدل این بیماری دانست که در آن فقط برخی از سلول‌ها کروموزوم اضافی دارند. بنابراین علائم سندروم داون در این افراد خیلی کمتر دیده می‌شود.

بیشتر بخوانید : از سندروم فریاد گربه چه می دانید؟

روش تشخیص سندروم داون

آزمایش های غربالگری

امروزه با پیشرفت تکنولوژی روش‌های زیادی وجود دارند که در همان دوران جنینی قادر به تشخیص سندورم داون هستند. معمولا افرادی که احتمال به دنیا آوردن این فرزندان در آن ها بالاست، آزمایش‌های غربالگری را انجام می‌دهند. این افراد شامل مادرانی با سن بیشتر و افراد دارای سابقه سندروم داون هستند. آزمایش‌های غربالگری در مراحل اولیه بسیار کاربردی‌ هستند و نشان می‌دهند که آیا باز هم به تست‌های تشخیصی بیشتری نیاز است یا خیر. در ادامه به توضیح آزمایش های غربالگری سندورم داون می‌پردازیم:

سونوگرافی N.T

بین هفته 11 تا 14 با استفاد از سونوگرافی، چین پشت گردن جنین را بررسی می‌کنند.

آزمایش‌های سه‌گانه

بین هفته 15 تا 18 باید با برخی از آزمایش‌ها، خون مادر را بررسی کنند و فاکتورهای مورد نظر نیز اندازه‌گیری شوند.

آزمایش ترکیبی

این تست به این شکل است که نتایج غربالگری 3 ماه اول بارداری، آزمایش‌های خون و سونوگرافی N.T را با غربالگری چهارگانه‌ی 3 ماهه دوم ترکیب می‌کنند.

آزمایش DNA

این آزمایش بدون سلول انجام می‌شود و در آن ماده ژنتیکی و DNA موجود در خون مادر را آنالیز می‌کنند.

سونوگرافی ژنتیک

بین 18 تا 20 هفتگی جنین پزشک باید نتایج آزمایش خون را با نتیجه یک سونوگرافی کاملا دقیق ترکیب کند و به بررسی جزئیات بپردازد.

بیشتر بخوانید : سندرم شوارتس جمپل چیست؟

آزمایش های تشخیصی

معمولا در همان ابتدا آزمایش های غربالگری توصیه می‌شوند، زیرا هزینه و عوارض جانبی کمتری را درپی دارند. ولی با این حال آن‌ها به طور دقیق نشان نمی‌دهند که آیا جنین دچار سندورم داون است یا خیر. بنابراین برای اطمینان بیشتر باید به دنبال تست‌های تشخیصی باشید که معمولا داخل رحمی نیز هستند.

عوارضی مثل آسیب‌های مرگبار، زایمان زودتر از موعد و خطر سقط جنین از مضرات این آزمایش به حساب می‌آیند. ولی در هر صورت باز هم این آزمایش‌ها برای برخی از افراد ضروری است و توصیه می‌شود که آن‌ها را انجام بدهند:

نمونه‌گیری از پرزهای جفتی

این آزمایش را بین هفته 8 تا 12 بارداری انجام می‌دهند و در طی آن یک سوزن تقریبا باریکی را از شکم یا دهانه رحم، وارد بدن مادر می‌کنند. با این کار از جفت نمونه‌هایی برداشت می‌شود تا در آزمایشگاه نتیجه را بررسی کنند.

آمنیوسنتز

بین هفته 15 تا 20 پزشک باید دوباره با استفاده از سوزن باریکی که داخل شکم می‌شود، مقداری از مایع آمنیوتیک را برای آزمایش برداشت کند.

نمونه گیری زیر پوستی خون بند ناف

بعد از پایان هفته‌ بیستم بارداری، با استفاده از سوزنی که وارد بدن مادر می‌شود، مقداری از خون بند ناف را نمونه‌گیری می‌کنند.

این آزمایش‌ها همگی برای زمانی هستند که جنین در داخل شکم قرار دارد. برای تشخیص سندروم داون در نوزاد نیز راه‌هایی وجود دارند و با مشاهده خصوصیات فیزیکی و ظاهری غیر طبیعی می‌توانید آزمایش‌های کشت بافت را انجام دهید.

بیشتر بخوانید : با بیماری نیمن پیک و درمان آن آشنا شوید

درمان سندروم داون

با توجه به نکات گفته شده، درمان قطعی برای این بیماری وجود ندارد و وقتی نوزاد به آن مبتلا باشد، والدین باید با شیوه درست تربیت کردن این افراد آشنا شوند. روش‌های موجود به ما یاد می‌دهند که با پذیرفتن اینکه فرد به سندورم داون مبتلا است، بتوانیم زندگی‌ شادی را برای او ایجاد کنیم.

این افراد باید مانند سایر افراد جامعه به فعالیت‌های خود بپردازند. روش های درمان سندروم داون با توجه به سن و میزان شدت بیماری متفاوت‌اند و مهارت‌های حرکتی، گفتاری، حسی و روابط اجتماعی را شامل می‌شوند.

نکته مهم این است که هر چه زودتر برای کسب مهارت و آموزش اقدام کنید، کودک نیز سریع‌تر مراحل رشد و یادگیری را می‌گذارند و نتایج بهتری خواهد داشت. مثلا در سنین رشد، مغز بیمار در حال تکامل است و راحت‌تر مهارت‌های رفتاری و گفتاری را دریافت می‌کند. بنابراین پیش از شروع تحصیل حتما برای درمان اقدام کنید. لذا قبل از سن مدرسه بسیاری از این روش های درمانی را می توان آغاز کرد. مهمترین مواردی که برای بهبود زندگی این افراد به کار می‌روند، عبارت اند از:

کار درمانی

در این روش شما باید به کودک یاد بدهید که چگونه فعالیت‌های روازنه خود را انجام بدهد. در اینجا فرد مبتلا می‌فهمد که با بعضی از روش‌ها می‌تواند از تمام توان خود استفاده کرده و بهترین نتیجه را دریافت کند. این روش مجموعه‌ای از مهارت‌های حرکتی کوچک و بزرگ را شامل می‌شود که به همراه کسب مهارت‌های ذهنی و شناختی، کودک را به زندگی مستقل‌تر راهنمایی می‌کند.

پس یعنی والدین باید از سنین خیلی کمتر و در حدود حتی 3 سالگی، طوری با فرزندشان رفتار کنند که بعد از مدتی بتواند کارهای خودش را انجام بدهد. کارهایی مثل، بدون کمک غذا خوردن و لباس پوشیدن، به تنهایی غلتیدن و چهار دست و پا راه رفتن، جزو مهارت‌های حرکتی هستند.

بیشتر بخوانید : بیماری میکروسفالی چیست؟

گفتاردرمانی

یکی دیگر از راه های درمان سندروم داون، گفتار درمانی است که بر روی مهارت‌های زبانی و ارتباطی بیمار تمرکز می‌کند. کارهایی مثل تولید صدا، استفاده درست از عضلات دهانی، گوش دادن به افراد دیگر، شروع ارتباط با آن ها و … را می‌توان جزو این بخش به حساب آورد.

گفتار درمانی را هرچه سریع‌تر و در اوایل کودکی انجام دهید، نتایج خیلی بهتری را دریافت می‌کنید و توانایی برقراری ارتباط کودک نیز افزایش می‌یابد. البته پیش از شروع گفتار درمانی باید از میزان شنوایی کودک هم مطلع شوید، زیرا در این کودکان شکل جمجمه عوض می‌شود و بر میزان شنوایی تاثیر گذار است.

فیزیوتراپی

کودکان مبتلا به سندوم داون نسبتا عضلات ضعیف‌تری دارند و انجام برخی از حرکت‌های عادی هم برای آن‌ها سخت می‌شود. با استفاده از دستگاه‌های فیزیوتراپی و برخی دیگر از تمرینات حرکتی، این عضلات قوی‌تر شده و آن‌ها می‌توانند راحت‌تر حرکت کنند. البته این روزها لوازم کمکی زیادی تولید می‌شوند که با تهیه آن‌ها فرد می‌تواند بهتر حرکت کند یا حتی لوازمی مثل مداد و وسایل نوشتن را راحت تر به کار ببرد.

اقدامات حین تحصیل

تمامی کودکان، از جمله مبتلایان به سندروم داون هم حق تحصیل دارند. آن‌ها باید بتوانند در محیطی استاندارد و آرام با دیگران تعامل داشته باشند و مهارت‌های جدیدی را کسب کنند. ولی نوع آموزش به این کودکان متفاوت است و باید در مدارس مخصوص ثبت‌نام شوند. معلم‌ها و کادر آموزشی این مدارس آموزش‌های لازم را دیده‌اند و به کمک روش‌های جدید، محیطی مناسب را برای این کودکان فراهم می‌کنند.

راه های پیشگیری از سندروم داون

در حال حاضر هیچ راهی برای جلوگیری از این بیماری وجود ندارد. بنابراین افرادی که در سنین بالاتر باردار می‌شوند یا سابقه‌ی بیماری‌های ژنتیکی مثل سندروم داون در خانواده آن‌ها وجود دارد، باید پیش از بارداری با پزشک مشورت کنند. پزشک پس از بررسی احتمالات، نظر نهایی خود را به شما اعلام می‌کند. البته آزمایش‌های عنوان شده نیز وجود سندروم داون را نشان می‌دهند، با توجه به مزایا و معایب آن‌ها شما و پزشک باید تصمیم بگیرید که آزمایش‌ها را انجام بدهید یا خیر.

بیشتر بخوانید : با بیماری آمیلوئیدوز و راه درمان آن آشنا شوید

نتیجه‌گیری

در سال‌های اخیر راه های زیادی برای کمک به مبتلایان سندورم داون به وجود آمده‌اند و با شناسایی این راه‌ها می‌توانید به این افراد کمک کنید تا زندگی باکیفیت‌تری داشته باشند. کافیست درباره‌ی این روش‌ها بیشتر مطالعه کنید و از پزشکان و مشاوران این حوزه کمک بگیرید. شما می‌توانید جهت رزرو نوبت و دریافت مشاور‌های آنلاین، از طریق سایت درمانکده اقدام نمایید.

اگر خودتان مبتلا هستید و یا در مواجهه با این نوع از بیماران اطلاعاتی دارید آن را با ما در بخش کامنت‌ به اشتراک بگذارید.