اندیشمندسندروم پیری زودرس یک اختلال نادر، مادرزادی و ارثی است. در واقع سندروم پیری زودرس یک مشکل ژنتیکی است که به نام‎ سندروم هاچینسون گیلفورد نیز شناخته می‌شود. این بیماری ژنتیکی در اثر یک

امروز دوشنبه 11 تیر 1403

خانه انجمن ثبت نام ورود آرشیو مطالب نقشه سایت خوراک ارتباط با ما

آخرين ارسال هاي تالار گفتمان

عنوان	پاسخ	بازدید	توسط
نزدیک شدن بزرگترین شهاب‌ سنگ به زمین	0	235	dragon
کبد انسان	1	332	aryan
سیاره عطارد	0	209	aryan
مقدمه ای در باره ی ستاره ها	1	1223	aryan
شگفتی های بدن انسان	1	291	aryan
جدید ترین آیا میدانید ها	19	970	aryan
کد پرچم برای وبلاگ	0	208	aryan
قالب ساز آنلاین	5	794	aryan
مستند شگفتی های منظومه ی شمسی	1	324	aryan
دستگاه ادراري	1	272	aryan

سندروم پیری زودرس و راه حل برون رفت از آن

سندروم پیری زودرس یک اختلال نادر، مادرزادی و ارثی است. در واقع سندروم پیری زودرس یک مشکل ژنتیکی است که به نام‎ سندروم هاچینسون گیلفورد نیز شناخته می‌شود. این بیماری ژنتیکی در اثر یک جهش در ژن افراد به وجود می‌آید، به این صورت که جهش ژن موجب تولید غیر طبیعی نوعی پروتئین می‌شود که در درون سلول‌ها وجود دارد. همان‌طور که گفته شد این بیماری بسیار نادر بوده و در 8000000 نفر فقط یک نفر با مشکل پیری زودرس متولد می‌شود.

براساس تحقیقات انجام شده درصد بالایی از افرادی که با این سندروم متولد می‌‎شوند عمر طولانی نداشته و زندگی اکثر آن‌ها دهه دوم پس از تولد پایان می‌‎یابد. در بدو تولد این افراد هیچ علائمی مشاهده نمی‌شود و نوزاد تا سن 9 ماه الی 2 سالگی شبیه به سایر کودکان بوده و اولین علائم پیری زودرس بعد از این سنین ظاهر می‌شود و با علائمی چون کاهش رشد کودک و تغییرات پوستی آن‌ها آغاز می‌‎شود. در ادامه با مجله درمانکده همراه باشید تا بیشتر با این سندروم آشنا شوید.

سندروم پیری زودرس چیست؟

در سندروم پیری زودرس، نوزاد با یک اختلال ژنتیکی و ارثی متولد می‌شود، اما این مشکل بلافاصله پس از تولد نوزاد شناخته نشده و نوزاد بدون هیچ تفاوتی از سایر نوزادان متولد می‌‎شود. با گذشت چند ماه از تولد، اولین علائم به مرور زمان و در حوالی سن 9 ماهگی ظهور پیدا می‎کند. این کودکان سیر رشدی بسیار کندی داشته و اغلب آن‌ها دچار کوتاهی قد و کمبود وزن هستند. کودکان مبتلا به این سندروم، دارای شکل ظاهری متفاوتی از سایر افراد هستند.

این تفاوت شامل سر بزرگ‌تر از بدن، چشم‌های برجسته، بینی بسیار کوچک و فکی که به‌طور کامل رشد نکرده است، از اولین نشانه‌‎های کودکان مبتلا به سندروم پیری است. پس از دوسالگی، کودکان علائم بیشتری مانند ریزش موی سر و ابرو و جایگزینی آن با موهایی کرکی، نازک و به رنگ سفید یا بور و تغییرات پوستی، در فرد مبتلا مشاهده می‌شود. افراد دچار سندروم پیری زودرس علاوه بر ویژگی‌های ظاهری متفاوت، از مشکلاتی دیگری چون بیماری‌های جسمی نیز، رنج می‌برند. این بیماری‌های جسمی بسیار گسترده بوده و از گرفتگی‎ در رگ‌ها و بیماری‌های قلبی و سکته مغزی تا مشکلاتی در مفاصل پا، فشار خون، ازبین رفتن چربی زیر پوست و بسیاری از مشکلات دیگر رنج می‌برند.

تصویری از افرادی که در سنین کم دچار پیری زودرس شده و از این اتفاق ناراحت اند

بیشتر بخوانیم: بیماری فاویسم یا باقلایی چیست؟ + علل و شیوه‌های درمان

پیری زودرس پوست

افراد مبتلا به سندروم پیری زودرس، دچار پیری، شکستگی، چروک و نازک شدن پوست صورت می‌شوند. نازک بودن پوست این افراد اغلب به قدری است که رگ‌های زیر پوست تماما نمایان است، همچنین لک‌هایی بر روی پوست آن‌ها مشاهده می‌شود که به مرور زمان و با قرار گرفتن در معرض نور آفتاب، میزان این لک‌ها بیشتر می‌شود. در همان دوران نوزادی به تدریج چربی زیر پوست آن‌ها از بین رفته و در نتیجه همین از بین رفتن چربی است که پوست نازک شده و تمامی رگ‌ها خصوصا سیاه‎رگ در قسمت روی سر و ران‌ها برجسته شده و به وضوح دیده می‌شوند.

به طور کلی پوست بیماران مبتلا به سندروم پیری زودرس شکلی غیر طبیعی به خود گرفته و متفاوت از یک پوست سالم است. علاوه بر پوست، این بیماران اغلب ناخن‌هایی غیر طبیعی داشته که بسیار نازک و زرد رنگ بوده و برخی اوقات به طور کلی هیچ ناخنی بر روی بعضی از انگشتان آن‌ها وجود ندارد.

علائم پیری زودرس

به بسیاری از علائم این بیماری پیش‎تر اشاره کردیم اما اگر بخواهیم به صورت مجزا و کامل از این علائم یاد کنیم، علائم بیماری سندروم پیری زودرس شامل موارد زیر می‌شود:

از بین رفتن چربی‌‎های زیر جلدی
نمایان شدن رگ‌های قسمت سر، صورت و ران‌ها
بزرگ بودن سر
چشمان برجسته
بینی کوچک
لب‌های کوچک و نازک
ریزش موی سر و ابرو
موهای کرکی و نازک و بور
ناخن‌های زرد رنگ و ناقص
قد کوتاه
وزن کم
استخوان‌های ضعیف و ابتلا به پوکی استخوان
دندان‌های ضعیف و پوسیده
بیماری‌های قلبی و فشار خون
غیر نرمال بودن صدای این بیماران

بیشتر بخوانیم: با بیماری آکرولوپلاسمینمی و علائم آن آشنا شوید

اینفوگرافیکی از علائم ابتلا به پیری زودرس در انسانها، که با غیر طبیعی بودن جسم، که شامل صورت و بینی و شکل غیرنرمالی برخی اجزا بزرگ و برخی کوچک هستند هم چنین استخوان های ضعیف و ضعف در ابتلا به بیماری های قلبی و عروقی را نشان میدهد، فردی با سر بزرگ و بدنی نحیف و لاغر و مبتلا به انواع بیماری ها و همچنین از دست دادن چربی های سالم بدنی و ایجاد لکه های قهوه ایی پوست را نشان از ابتلا به پیری زودرس است.

بیشتر بخوانیم: گریوز؛ هر آنچه باید درباره این بیماری خودایمنی بدانید

علائم خطرناک در بیماری سندروم پیری زودرس

در بیماری هاچینسون علاوه بر ویژگی‌های غیرطبیعی ظاهری، فرد مبتلا دچار بیماری‌های فراوانی می‌شود. که این بیماری‌ها عامل تهدید کننده‎ای برای این بیماران است. سیستم بدن افراد دارای این سندرم به سرعت پیر شده و مانند افراد کهنسال عمل می‌کند. هرکدام از این بیماری‌ها به ویژه بیماری‌های قلبی و عروقی که در اکثر این افراد دیده می‌شود، یک عامل خطر برای جان بیماران است که باید به صورت مداوم تحت نظر پزشک غدد و متابولیسم قرار گرفته و از پیشرفت آن جلوگیری شود.

برای کسب راهنمایی از دکتر می‌توانید از طریق امکان مشاوره آنلاین با دکتر غدد و متابولیسم در سایت درمانکده با دکتر در ارتباط باشید.

بیشتر بخوانیم: نوتروپنی؛ از علت تا درمان

علت پیری زودرس

همانطور که گفته شد بیماری سندروم هاچینسون یا همان پیری زودرس یک بیماری ژنتیکی است که به علت مشکل در کروموزوم 1 ایجاد می‌‎شود و باعث ایجاد پروتئین غیرطبیعی در بدن می‌شود.

درصد ابتلا به این بیماری بسیار کم است و همان درصد کم هم اغلب در افرادی اتفاق می‌‎افتد که سابقه ابتلا به آن در گذشتگان آ‌ن‌ها وجود داشته باشد، به عبارتی عامل وراثت در آن‌ها وجود داشته باشد.

احتمال ابتلای دیگر فرزندان والدینی که یک فرزند مبتلا دارند، 2 الی 3 درصد بیشتر از سایر والدین است. این به این معناست که در خانواده‌‎های که این اختلال ژنتیکی وجود دارد احتمال ابتلا در تمامی فرزندان وجود دارد. اما فراموش نکنیم که این احتمال بسیار کم بوده و با انجام آزمایش ژنتیک می‌توان از عدم ابتلا فرزندان آینده اطمینان حاصل کرد.

نحوه زندگی افراد مبتلا

این نکته بسیار مهم را باید دانست که افراد مبتلا به سندرم پیری زودرس از لحاظ ذهنی، هوش و استعداد نه تنها تفاوتی با سایر افراد ندارند بلکه گاه حتی هوش بسیار بالاتری از سایر افراد دارند و می‌توانند در مدارس عادی درس بخوانند. اما برای حضور در مدارس باید شرایط جسمی، فیزیکی و حساسیت‌‎های آن‌ها را در نظر گرفت. والدین این بیماران باید شرایط فرزند خود را پذیرفته و این شرایط را برای فرزند خود عادی جلوه دهند. رفتار والدین با این افراد باید مشابه دیگر فرزندان بوده و زندگی این بیماران را بیش از این سخت نکنند. لازم است بیماران در طی روز از لباس‌های راحت و سازگار با شرایط پوستی خود استفاده کنند، هم‌چنین استفاده از ضد آفتاب و تمدید به موقع آن برای بیماران بسیار ضروری است.

بیشتر بخوانیم: از سندروم فریاد گربه چه می دانید؟

فرایند سنی فرد ابتلا به سندروم پیری زودرس را می بینید که در سنین مختلف متفاوت است مثلا فردی ۱۲ ساله اما با چهره ایی متفاوت و خسته و رنجور است.

تشخیص بیماری

پس آغاز علائم این بیماری و با معاینه پزشک و انجام آزمایشات، تصویربرداری، معاینه قلب و عروق و اسکلت و استخوان‌های فرد، بیماری تشخیص داده می‌شود.

بیشتر بخوانیم: تومور غدد بزاقی: علل، علائم، درمان و راه های پیشگیری از عفونت غدد بزاقی

درمان بیماری سندروم پیری زودرس

متاسفانه بیماری سندروم هاچینسون درمان قاطع و کاملی ندارد اما با تشخیص بیماری اغلب راهکارهایی برای کاهش عوارض این بیماری ارائه می‌شود. با توجه به این مسئله که بیماران مبتلا به هاچینسون دچار بیماری‌های قلبی می‌شوند لازم است به صورت مداوم تحت نظر متخصص قلب و عروق بوده و تحت معاینه و محافظت قرار گیرند.

از طرف دیگر از آن‏‌جا که این بیماران با ضعف عضلات درگیر هستند، پزشک راهکار‎هایی چون انجام جلسات فیزیوتراپی برای تقویت عضلات آن‌ها ارائه می‌‎شود. این بیماران به علت حساسیت‌هایی که نسبت به سایر افراد دارند، لازم است مراقبت‌های بیشتری از آن‌ها شود.

بیشتر بخوانیم: سندرم شوارتس جمپل چیست؟

روش پیشگیری از ابتلا به بیماری سندروم پیری زودرس

برای پیشگیری از ابتلا کودکان به این بیماری طاقت فرسا و آزار دهنده، لازم است والدینی که سابقه ابتلا به این بیماری در اقوام و خانواده آن‌ها مشاهده شده است، قبل از اقدام به فرزندآوری حتما تحت نظر پزشک قرار گرفته و آزمایش ژنتیک انجام دهند تا از سلامت فرزند آینده خود اطمینان حاصل کنند.

سوالات متداول

میانگین حیات زندگی افراد مبتلا به بیماری پیری زودرس چه مقدار است؟

عمر افراد مبتلا به هاچینسون به طور میانگین 14 سال است اما در مواردی بیماران تا سن 20 سالگی و حتی 40 سالگی نیز زندگی کرده‎اند.

آیا بیماری پیری زودرس درمان دارد؟

خیر. متاسفانه با تمام تلاش و پژوهش‌های انجام شده بر این بیماری، هنوز درمانی برای آن یافت نشده است.

آیا بیماران سندروم هاچینسون از لحاظ ذهنی نیز بیمار هستند؟

خیر. این افراد از لحاظ ذهنی کاملا نرمال بوده و با سایرین تفاوتی ندارند.

بیشتر بخوانیم: با بیماری نیمن پیک و درمان آن آشنا شوید

جمع بندی کلی

بیماری هاچینسون یا همان سندروم پیری زودرس یک بیماری کاملا ژنتیکی و بسیار نادر است که درصد ابتلا به آن 1 در 8000000 نفر است. این بیماری ژنتیکی درمانی نداشته و علاوه بر ویژگی‌های ظاهری تهدیدی جدی بر سلامت جسمی بیماران است که لازم است از آن‌ها به صورت ویژه‎ای مراقبت شود.