اندیشمند آنچه در این مقاله خواهید خواند تالاسمی چیست؟ علائم تالاسمی علل تالاسمی انواع مختلف تالاسمی تشخیص تالاسمی گزینه های درمانی برای تالاسمی تالاسمی بتا تالاسمی ماژور تالاسمی اینترمدیا ت

امروز چهارشنبه 13 تیر 1403

خانه انجمن ثبت نام ورود آرشیو مطالب نقشه سایت خوراک ارتباط با ما

آخرين ارسال هاي تالار گفتمان

عنوان	پاسخ	بازدید	توسط
نزدیک شدن بزرگترین شهاب‌ سنگ به زمین	0	235	dragon
کبد انسان	1	333	aryan
سیاره عطارد	0	211	aryan
مقدمه ای در باره ی ستاره ها	1	1223	aryan
شگفتی های بدن انسان	1	295	aryan
جدید ترین آیا میدانید ها	19	1004	aryan
کد پرچم برای وبلاگ	0	209	aryan
قالب ساز آنلاین	5	796	aryan
مستند شگفتی های منظومه ی شمسی	1	326	aryan
دستگاه ادراري	1	274	aryan

بیماری تالاسمی چیست؛ انواع، علائم و درمان

تالاسمی چیست؟

تالاسمی یک اختلال خونی ارثی است که در آن بدن هموگلوبین را به شکل غیر طبیعی تولید می کند. هموگلوبین مولکول پروتئینی در گلبول های قرمز است که اکسیژن را حمل می کند. این اختلال منجر به تخریب بیش از حد گلبول های قرمز خون شده و منجر به کم خونی می شود. کم خونی وضعیتی است که در آن بدن شما گلبول های قرمز طبیعی و سالم کافی ندارد.

تالاسمی ارثی است، به این معنی که حداقل یکی از والدین شما باید ناقل این اختلال باشد. این یا به دلیل یک جهش ژنتیکی یا حذف برخی از قطعات ژنی کلیدی ایجاد می شود.

تالاسمی مینور شکل کمتر جدی این اختلال است. دو شکل اصلی تالاسمی وجود دارد که جدی‌تر هستند: تالاسمی آلفا و بتا. در تالاسمی آلفا، حداقل یکی از ژن های آلفا گلوبین دارای جهش یا ناهنجاری است. در تالاسمی بتا، ژن های بتا گلوبین تحت تأثیر قرار می گیرند.

هر یک از این اشکال تالاسمی دارای انواع مختلفی هستند.

پزشکان متخصص خون و سرطان

مشاهده همه

سید مهدی هاشمی

متخصص خون و سرطان ...

زاهدان
دریافت نوبت
رضا صفایی

متخصص خون و سرطان ...

تهران
دریافت نوبت
محمد علی احسانی

متخصص خون و سرطان ...

تهران
دریافت نوبت
وحید کاوه

متخصص خون و سرطان ...

تهران
دریافت نوبت
مهدی کریمی

متخصص خون و سرطان ...

آبادان
دریافت نوبت

علائم تالاسمی

علائم تالاسمی می تواند متفاوت باشد. برخی از رایج ترین آنها عبارتند از:

ناهنجاری های استخوانی، به ویژه در صورت
ادرار تیره
تاخیر در رشد و توسعه
خستگی مفرط
پوست زرد یا رنگ پریده

دریافت نوبت آنلاین از متخصص خون

علل تالاسمی

تالاسمی زمانی رخ می دهد که یک ناهنجاری یا جهش در یکی از ژن های دخیل در تولید هموگلوبین وجود داشته باشد. این ناهنجاری ژنتیکی از والدین به ارث می رسد.

اگر فقط یکی از والدین شما ناقل تالاسمی باشد، ممکن است به نوعی از این بیماری مبتلا شوید که به تالاسمی مینور معروف است. اگر این اتفاق بیفتد، احتمالاً علائمی نخواهید داشت، اما ناقل آن خواهید بود. برخی از افراد مبتلا به تالاسمی مینور علائم جزئی دارند.

اگر هر دوی والدین شما ناقل تالاسمی باشند، شانس بیشتری برای به ارث بردن نوع جدی تری از این بیماری دارید.

شایان ذکر است که طبق مطالعات، تالاسمی در مردم آسیا، خاورمیانه، آفریقا و کشورهای مدیترانه ای مانند یونان و ترکیه نسبت به دیگر نقاط جهان شایع تر است.

انواع مختلف تالاسمی

سه نوع اصلی تالاسمی (و چهار نوع فرعی) وجود دارد:

تالاسمی بتا که شامل زیرگروه های ماژور و اینترمدیا است.
تالاسمی آلفا که شامل زیرگروه های هموگلوبین H و هیدروپس فتالیس است.
تالاسمی مینور

همه این انواع و و زیرگروه ها از نظر علائم و شدت متفاوت هستند.

بیماری تالاسمی چیست؛ انواع، علائم و درمان

تشخیص تالاسمی

پزشک برای تشخی تالاسمی احتمالاً نمونه خون می گیرد. آنها این نمونه را به آزمایشگاه می فرستند تا از نظر کم خونی و هموگلوبین غیرطبیعی آزمایش شود. یک تکنسین آزمایشگاه همچنین خون را زیر میکروسکوپ بررسی می کند تا ببیند گلبول های قرمز به شکل عجیبی هستند یا خیر.

گلبول های قرمز با شکل غیرعادی نشانه تالاسمی است. تکنسین آزمایشگاه ممکن است آزمایشی به نام الکتروفورز هموگلوبین را نیز انجام دهد. این آزمایش مولکول‌های مختلف گلبول‌های قرمز را جدا می‌کند و به آن‌ها اجازه می‌دهد تا نوع غیرطبیعی را شناسایی کنند.

بسته به نوع و شدت تالاسمی، معاینه فیزیکی نیز ممکن است به تشخیص پزشک کمک کند. به عنوان مثال، طحال به شدت بزرگ شده ممکن است به پزشک نشان دهد که شما به بیماری هموگلوبین H مبتلا هستید.

گزینه های درمانی برای تالاسمی

درمان تالاسمی به نوع و شدت بیماری بستگی دارد. پزشک شما یک دوره درمانی را به شما ارائه می دهد که برای مورد خاص شما بهترین نتیجه را دارد.

برخی از درمان ها عبارتند از:

انتقال خون
پیوند مغز استخوان
داروها و مکمل ها
جراحی احتمالی برای برداشتن طحال یا کیسه صفرا

ممکن است پزشک به شما توصیه کند که ویتامین ها یا مکمل های حاوی آهن مصرف نکنید. این امر به ویژه در صورت نیاز به تزریق خون صادق است زیرا افرادی که آن را دریافت می کنند آهن اضافی انباشته می کنند که بدن نمی تواند به راحتی از شر آن خلاص شود. آهن می تواند در بافت ها انباشته شود و این می تواند کشنده باشد.

اگر تزریق خون دریافت می کنید، ممکن است به درمان کیلاسیون نیز نیاز داشته باشید. این درمان به طور کلی شامل تزریق یک ماده شیمیایی است که با آهن و سایر فلزات سنگین متصل می شود و این موضوع به خارج شدن آهن اضافی از بدن شما کمک می کند.

لیست بهترین متخصص‌های خون و دریافت نوبت آنلاین

تالاسمی بتا

بتا تالاسمی زمانی رخ می دهد که بدن شما نتواند بتاگلوبین تولید کند. دو ژن، یکی از هر والدین، برای ساخت بتا گلوبین به ارث می رسد. این نوع تالاسمی در دو زیرگروه جدی وجود دارد: تالاسمی ماژور (کم خونی کولی) و تالاسمی اینترمدیا.

تالاسمی ماژور

تالاسمی ماژور شدیدترین نوع بتا تالاسمی است. زمانی ایجاد می شود که ژن های بتا گلوبین وجود نداشته باشد.

علائم تالاسمی ماژور به طور کلی قبل از دو سالگی ظاهر می شود. کم خونی شدید مرتبط با این وضعیت می تواند یک تهدید برای زندگی باشد. سایر علائم و نشانه های این بیماری عبارتند از:

شلوغی
رنگ پریدگی
عفونت های مکرر
اشتهای ضعیف
رشد ضعیف
یرقان که زردی پوست یا سفیدی چشم است
اندام های بزرگ شده

تالاسمی اینترمدیا

تالاسمی اینترمدیا به دلیل تغییرات در هر دو ژن بتا گلوبین ایجاد می شود. افراد مبتلا به تالاسمی اینترمدیا نیازی به تزریق خون ندارند.

تالاسمی آلفا

تالاسمی آلفا زمانی رخ می دهد که بدن نتواند آلفا گلوبین بسازد. برای ساخت آلفا گلوبین، باید چهار ژن داشته باشید، دو ژن از هر والدین.

این نوع تالاسمی نیز دو نوع جدی دارد: بیماری هموگلوبین H و هیدروپس فتالیس.

هموگلوبین H

هموگلوبین H زمانی ایجاد می شود که فرد سه ژن آلفا گلوبین را از دست داده باشد یا تغییراتی در این ژن ها ایجاد شده باشد. این بیماری می تواند منجر به مشکلات استخوانی شود. گونه ها، پیشانی و فک ممکن است بیش از حد رشد کنند. علاوه بر این، بیماری هموگلوبین H می تواند باعث موارد زیر شود:

زردی
طحال بسیار بزرگ شده
سوء تغذیه

هیدروپس جنینی

هدیدروپس جنینی شکل بسیار شدید تالاسمی است که قبل از تولد رخ می دهد. اکثر نوزادان مبتلا به این بیماری یا مرده به دنیا می آیند یا مدت کوتاهی پس از تولد می میرند. این وضعیت زمانی ایجاد می شود که هر چهار ژن آلفا گلوبین تغییر کرده یا از بین رفته باشند.

تالاسمی و کم خونی

تالاسمی می تواند به سرعت منجر به کم خونی شود. این وضعیت با کمبود اکسیژن در حال انتقال به بافت ها و اندام ها مشخص می شود. از آنجایی که گلبول‌های قرمز خون مسئول رساندن اکسیژن هستند، کاهش تعداد این سلول‌ها به این معنی است که اکسیژن کافی در بدن نیز ندارید.

کم خونی شما ممکن است خفیف تا شدید باشد. علائم کم خونی عبارتند از:

سرگیجه
خستگی
تحریک پذیری
تنگی نفس
ضعف

کم خونی همچنین می تواند باعث از بین رفتن شما شود. موارد شدید می تواند منجر به آسیب گسترده اندام شود که نتایج بسیار خطرناک و حتی منجر به مرگ را همراه دارد.

تالاسمی و ژنتیک

تالاسمی ماهیت ژنتیکی دارد. برای ابتلا به تالاسمی کامل، هر دو والدین شما باید ناقل این بیماری باشند. در نتیجه شما دو ژن جهش یافته خواهید داشت.

همچنین جایی که شما فقط یک ژن جهش یافته دارید و نه دو ژن از هر دو والد، ممکن است ناقل تالاسمی شوید. یعنی یکی یا هر دوی والدین شما باید این بیماری را داشته باشند یا ناقل آن باشند. این بدان معناست که شما یک ژن جهش یافته را از یکی از والدین خود به ارث می برید.

اگر یکی از والدین یا یکی از بستگان شما به نوعی از این بیماری مبتلا شده باشد، برای تشخیص وضع سلامتی خود آزمایش دهید.

تالاسمی مینور

در مورد الفا مینور، دو ژن از دست رفته است. در بتا مینور، یک ژن وجود ندارد. افراد مبتلا به تالاسمی مینور معمولاً هیچ علامتی ندارند. اگر داشته باشند، احتمالاً کم خونی جزئی است. این بیماری به عنوان تالاسمی مینور آلفا یا بتا طبقه بندی می شود.

حتی اگر تالاسمی مینور علائم قابل توجهی ایجاد نکند، همچنان می توانید ناقل این بیماری باشید. به معنی این که می توانید به فرزند خود انتقال دهید.

بیماری تالاسمی چیست؛ انواع، علائم و درمان

تالاسمی در کودکان

تخمین زده می شود که از همه نوزادانی که هر ساله با تالاسمی متولد می شوند، 100000 نفر با اشکال شدید بیماری در سراسر جهان متولد می شوند.

کودکان می توانند علائم تالاسمی را در دو سال اول زندگی خود نشان دهند. برخی از قابل توجه ترین علائم عبارتند از:

خستگی
پوست رنگ پریده
اشتهای ضعیف
رشد آهسته

تشخیص سریع تالاسمی در کودکان مهم است. اگر شما یا والد دیگر فرزندتان ناقل هستید، باید آزمایش را زودتر انجام دهید.

توجه داشته باشید که در صورت عدم درمان، این بیماری می تواند منجر به مشکلاتی در کبد، قلب و طحال شود. عفونت‌ها و نارسایی قلبی شایع‌ترین عوارض تهدیدکننده حیات تالاسمی در کودکان هستند.

مانند بزرگسالان، کودکان مبتلا به تالاسمی شدید نیاز به تزریق مکرر خون برای خلاص شدن از شر آهن اضافی بدن دارند.

رژیم غذایی برای تالاسمی

رژیم غذایی کم چرب و گیاهی بهترین انتخاب برای اکثر افراد از جمله مبتلایان به تالاسمی است. با این حال، اگر سطح آهن خونتان بالاست، ممکن است لازم باشد غذاهای غنی از آهن را محدود کنید. ماهی و گوشت سرشار از آهن هستند، بنابراین ممکن است لازم باشد این آهن را در رژیم غذایی خود محدود کنید.

همچنین ممکن است از غلات، نان ها و آب میوه های غنی شده خودداری کنید، زیرا حاوی سطوح بالایی از آهن هستند.

تالاسمی می تواند باعث کمبود اسید فولیک (فولات) شود. این ویتامین B که به طور طبیعی در غذاهایی مانند سبزیجات با برگ های تیره و حبوبات یافت می شود، برای جلوگیری از اثرات سطوح بالای آهن و محافظت از گلبول های قرمز ضروری است. اگر در رژیم غذایی خود اسید فولیک کافی دریافت نمی کنید، پزشک ممکن است مکمل برای مصرف روزانه تجویز کند.

هیچ رژیم غذایی خاصی وجود ندارد که بتواند تالاسمی را درمان کند، اما اطمینان از خوردن غذاهای مناسب می تواند کمک کننده باشد. مطمئن شوید که هر گونه تغییر رژیم غذایی را از قبل با پزشک خود در میان بگذارید.

روش های پیشگیری

از آنجایی که تالاسمی یک اختلال ژنتیکی است، هیچ راهی برای پیشگیری از آن وجود ندارد. با این حال، راه هایی وجود دارد که می توانید این بیماری را مدیریت کنید تا از عوارض آن جلوگیری کنید.

علاوه بر مراقبت‌های پزشکی مداوم، همه افراد مبتلا به این اختلال باید با دریافت واکسن‌های زیر از خود در برابر عفونت محافظت کنند:

هموفیلوس آنفولانزا نوع b
هپاتیت
مننگوکوک
پنوموکوک

فراموش نکنید که علاوه بر یک رژیم غذایی سالم، ورزش منظم می تواند به مدیریت علائم شما کمک کند. معمولاً در این مورد تمرینات با شدت متوسط توصیه می شود، زیرا ورزش سنگین می تواند علائم شما را بدتر کند.

پیاده روی و دوچرخه سواری نمونه هایی از فعالیت های متوسط هستند. شنا و یوگا گزینه های دیگری هستند و برای مفاصل شما نیز مفیدند. نکته کلیدی این است که فعالیتی را پیدا کنید که از آن لذت می برید و به حرکت ادامه دهید.

امید به زندگی در تالاسمی

تالاسمی یک بیماری جدی است که در صورت عدم درمان می تواند منجر به عوارض تهدید کننده زندگی شود. در حالی که تعیین دقیق امید به زندگی دشوار است، قاعده کلی این است که هر چه این بیماری شدیدتر باشد، تالاسمی سریعتر می تواند کشنده شود.

بر اساس برخی برآوردها، افراد مبتلا به تالاسمی بتا – شدیدترین نوع – معمولاً تا سن 30 سالگی می میرند. کوتاه شدن طول عمر به اضافه بار آهن مربوط می شود که در نهایت می تواند بر اندام های شما تأثیر بگذارد.

محققان به بررسی آزمایشات ژنتیکی و همچنین امکان ژن درمانی ادامه می دهند. هر چه تالاسمی زودتر تشخیص داده شود، زودتر می توانید درمان شوید. در آینده، ژن درمانی احتمالاً می تواند هموگلوبین را مجدداً فعال کند و جهش های ژنی غیرطبیعی را در بدن غیرفعال کند.

بیماری تالاسمی چیست؛ انواع، علائم و درمان

تالاسمی چه تاثیری بر بارداری دارد؟

تالاسمی همچنین نگرانی های مختلفی را در رابطه با بارداری به همراه دارد. این اختلال بر رشد اندام تناسلی تأثیر می گذارد. به همین دلیل، زنان مبتلا به تالاسمی ممکن است با مشکلات باروری مواجه شوند.

برای اطمینان از سلامت شما و کودکتان، مهم است که تا حد امکان از قبل برنامه ریزی کنید. اگر می خواهید بچه دار شوید، این موضوع را با پزشک خود در میان بگذارید تا مطمئن شوید که در بهترین حالت ممکن سلامت هستید.

سطح آهن شما باید به دقت کنترل شود.

بارداری حامل عوامل خطر زیر در زنان مبتلا به تالاسمی است:

خطر بالاتر برای عفونت
دیابت بارداری
مشکلات قلبی
کم کاری تیروئید
تراکم استخوان کم

نتیجه گیری

اگر تالاسمی دارید، چشم انداز وضعیت شما به نوع بیماری بستگی دارد. افرادی که دارای اشکال خفیف یا جزئی تالاسمی هستند معمولاً می توانند زندگی عادی داشته باشند.

در موارد شدید، نارسایی قلبی یک احتمال است. سایر عوارض عبارت از بیماری های کبد، رشد غیرطبیعی اسکلتی و مشکلات غدد درون ریز هستند.

پزشک شما می تواند اطلاعات بیشتری در مورد بیماری شما بدهد. آنها همچنین توضیح خواهند داد که چگونه درمان های شما می تواند به بهبود کیفیت زندگی یا افزایش طول عمر شما کمک کند.

منبع: healthline